Prenatalni test - pitanja i odgovori

Šta je neinvazivni prenatalni test (NIPT)?

Neinvazivni prenatalni test (NIPT) predstavlja analizu zdravlja bebine genetike iz uzorka samo jedne epruvete majčine krvi.

Uz pomoć ovog testa moguće je uraditi analizu promena u broju i/ili strukturi hromozoma bebe.

Kada se prenatalni test radi?

Američko udruženje ginekologa i akušera (ACOG) i Međunarodno udruženje za prenatalnu dijagnostiku (ISPD) kao i druga profesionalna udruženja preporučuju NIPT kao opciju svim trudnicama, a posebno kada:

• trudnica ima preko 35 godina,
• rezultat dabl/triple testa ukazuje na povećan rizik,
• ultrazvučni nalaz ukazuje na povećan rizik,
• porodična ili lična istorija trudnice ukazuje na povećan rizik od genetičkih abnormalnosti,
• je potrebno izbeći rizik amniocenteze i drugih invazivnih procedura.

Kako izgledaju rezultati prenatalnog testa?

Mogući ishodi su:

- pozitivan rezultat (aneuplodije su detektovane) - To znači da je test pokazao neku od analiziranih hromozomskih abnormalnosti koje je potrebno potvrditi dijagnostičkim metodama CVS ili amniocentezom.

- negativan rezultat (aneuploidije nisu detektovane) - To znači da test nije pronašao promene u broju i/ili strukturi hromozoma Vaše bebe.

U poređenju sa tradicionalnim skrining testovima (dabl test, ultrazvuk), NIPT Gen prenatalni test pruža viši stepen detekcije i niži stepen lažno pozitivnih rezultata. Na taj način, manji broj budućih mama podleže invazivnim dijagnostičkim procedurama.

Dabl test je pozdan do 80% u otkrivanju hromozomskih aneuploidija, što znači da od 100 trudnica koje nose dete sa Down sindromom, dabl test bi mogao da otkrije samo 80. Kada je u pitanju NIPT Gen prenatalni test, njegova pouzdanost je 99%.

Glavna razlika između NIPT Gen prenatalnog testa i amniocenteze je ta što je NIPT Gen skrining test, prenost skrining testa je neinvazivnost.

NIPT Gen prenatalni test ne nosi rizik za mamu i bebu jer je potrebna svega 1 epruveta majčine krvi, dok je u slučaju amniocenteze to drugačije jer nosi određeni rizik od pobačaja.

Šta su to aneuploidije?

Aneuploidije predstavljaju abnormalan broj hromozoma u ćeliji, u slučaju aneuploidija ćelija može da ima 45 ili 47 hromozoma, a nekada i više.

Ljudsko telo se sastoji od oko trilion ćelija. Svaka ćelija poseduje organelu zvanu jedro. U jedru se nalaze hromozomi koji nose DNK i čine "ličnu kartu" svakog organizma (slika).

Broj hromozoma u somatskoj ćeliji je stalan i iznosi ukupno 46 ili 23 para, odnosno 2 garniture po 23 hromozoma gde jednu garnituru nasleđujemo od oca a drugu od majke. Upravo ovaj broj hromozoma se stručno naziva kariotip (46 hromozoma).

Koje aneuploidije postoje?

• Najčešće aneupoloidije - Aneuploidije autozoma (Trizomija 13 (Patau sindrom), Trizomija 18 (Edwards sindrom), Trizomija 21 (Down sindrom));
• Aneuploidije svih hromozoma (Trizomije 1-22);
• Aneuploidije polnih hromozoma (XXX sindrom (Tripl X sindrom), XXY sindrom (Klinefelter sindrom), XYY sindrom (Jacobs sindrom), Monozomija X (Turner sindrom));
• Delecije i parcijalne duplikacije duž celog genoma bebe ≥ 7mb (Parcijalne delecije (CNV≥7Mb), Parcijalne duplikacije (CNV≥7Mb).

Koje aneuploidije obuhvata NIPT Gen prenatalni test?

NIPT Gen Optimal obuhvata sledeće: 

• Najčešće aneuploidije (Trizomija 13 (Patau sindrom), Trizomija 18 (Edwards sindrom), Trizomija 21 (Down sindrom));
  
• Aneuploidije polnih hromozoma (Trizomija XXX (Trostruki X sindrom), Trizomija XXY (Klinefelterov sindrom), Trizomija XYY (Jacobsov sindrom), Monozomija X (Turner sindrom));
• Informacija o polu (muški/ženski).

NIPT Gen ALL obuhvata sledeće:

• Najčešće aneuploidije (Trizomija 13 (Patau sindrom), Trizomija 18 (Edwards sindrom), Trizomija 21 (Down sindrom));
• Aneuploidije svih hromozoma 1-22 (analiza svih hromozoma);
• Aneuploidije polnih hromozoma (Trizomija XXX (Trostruki X sindrom), Trizomija XXY (Klinefelterov sindrom), Trizomija XYY (Jacobsov sindrom), Monozomija X (Turner sindrom));
• Informacija o polu (muški/ženski).

NIPT Gen Complete obuhvata sledeće:

• Najčešće aneuploidije (Trizomija 13 (Patau sindrom), Trizomija 18 (Edwards sindrom), Trizomija 21 (Down sindrom));
• Aneuploidije svih hromozoma 1-22 (analiza svih hromozoma)
• Aneuploidije polnih hromozoma (Trizomija XXX (Trostruki X sindrom), Trizomija XXY (Klinefelterov sindrom), Trizomija XYY (Jacobsov sindrom), Monozomija X (Turner sindrom));
• Delecije i parcijalne duplikacije duž celog genoma bebe ≥ 7mb;
• Informacija o polu (muški/ženski).

Zašto odabrati NIPT Gen?

• Priznat - Laboratorija Spectra Medica je nosilac dozvole od strane Ministarstva zdravlja Republike Srbije za poslove neinvazivnog prenatalnog testiranja.
• Pouzdan - Mnogi dostupni testovi na tržištu potiču od kompanija koje primarno nisu medicinske ustanove što može predstavljati problem prilikom savetovanja o izboru adekvatne opcije testa, interpretacije rezultata i daljih preporuka nakon pristiglog rezultata. Spectra Medica je medicinska laboratorija koja pored prenatalnog testiranja pruža širok spektar drugih laboratorijskih usluga.
• Inovativan – najnaprednija dostupna tehnologija kada su prenatalni testovi u pitanju. Sekvencioniranje naredne generacije kroz ceo genom (NGS - WGS) omogućava analizu svih hromozoma (46). Test je pouzdan I prilikom niskih vrednosti fetalne DNK čime značajno umanjuje mogućnost za ponovnim uzorkovanjem.
• Brz – Rezultati su dostupni za 3-5 radnih dana od dana prijema uzorka u laboratoriju.
• Neinvazivan – potrebna je svega 1 epruveta venske krvi trudnice. 
• Precizan – visoka preciznost testa (preko 99% za trizomiju 21, 18, 13).

NIPT Gen se radi na Illumina platformi, šta to znači?

NIPT Gen prenatalni test se radi na Illumina platformi. Illumina je globalni lider u oblasti sekvencioniranja DNK, sa osnovnim ciljem unapređenja zdravlja kroz dešifrovanje snage ljudskog genoma.

”Sekvencioniranje naredne generacije (NGS)” je naučno dokazana i priznata metoda. Čak 99,7% svih prenatalnih testova koji su obuhvaćeni naučnim studijama urađeni su ovom metodom. NGS omogućava najsveohuvatniju analizu 3,2 milijarde baza ljudskog genoma.

Koliko Vas koraka deli od rezultata NIPT Gen prenatalnog testa?

Samo 4 koraka Vas deli od rezultata NIPT Gen prenatalnog testa!

1. Zakazivanje uzorkovanja - Nakon konsultacije sa Vašim lekarom ili genetičkim savetnikom, kontaktirajte nas radi zakazivanja termina za uzorkovanje.
2. Dostupan u Vašem gradu - NIPT Gen prenatalni test je dostupan širom Srbije. Zakazećemo Vam uzorkovanje u najbližoj medicinskoj laboratoriji ili ordinaciji. Potrebno je da imate starost trudnoće od najmanje 10 nedelja.
3. Odabir željene opcije - Nakon potvrde porudžbine/zakazivanja uzorkovanja za test, u najkaraćem mogućem roku, bićete kontaktirani od strane naše finansijske službe radi dogovora oko opcija i načina plaćanja.
4. Rezultati dostupni za 3-5 radnih dana - Vama i Vašem lekaru rezultati će biti dostupni nakon 3-5 radnih dana, počev od dana prijema u laboratoriju.

Kada možete očekivati rezultate prenatalnog testa?

Rezultate NIPT Gen prenatalnog testa možete očekivati u roku od 3-5 radnih dana od dana prijema uzorka u sertifikovanu laboratoriju u Nemačkoj.

Da li možete raditi NIPT Gen prenatalni test u slučaju blizanačke trudnoće?

NIPT Gen prenatalni test se može raditi u slučaju blizanačke trudnoće, u opciji NIPT Gen Optimal.

Ukoliko postoji Y hromozom, to znači da je bar jedna beba muškog pola. Ukoliko se ne evidentira prisustvo Y hromozoma, obe bebe su devojčice.

Da li možete raditi NIPT Gen prenatalni test u slučaju vantelesne oplodnje?

Da, NIPT Gen prenatalni test može da se radi i u slučaju trudnoće začete vantelesnom oplodnjom.

Laboratorija Spectra Medica Vam pruza 3 paketa NIPT Gen testa:

NIPT Gen Optimal

490eur

369eur

NIPT Gen ALL

590eur

399eur